Ученые нашли ген, который приводит к врожденной слепоте

Медицинские исследования Медицинские исследования

Американские ученые нашли неизвестный ранее ген, который является причиной врожденной слепоты. Теперь можно будет разработать эффективное лекарство от этого недуга.

Группа исследователей из Больницы ушных и глазных болезней в Массачусетсе, Детского госпиталя в Филадельфии, Университета Чикаго выделила ген, который приводит к амаврозу Лебера -  наследственному заболеванию сетчатки глаза. Это редкая форма врожденной слепоты. Найденный ген назвали  NMNAT1. 

При амаврозе Лебера еще в первые месяцы жизни ребенка родители замечают проблемы в зрительном контакте, а также нетипичное ритмичное движение глазных яблок.  Чаще всего эта болезнь касается только зрения, однако могут быть и заболевания других органов. Именно амавроз Лебера является самой распространенной причиной помещения детей в спецшколы для слепых.

NMNAT1 - это 18-й ген указанной болезни, который искали довольно длительное время.

Для его вычленения ученые секвенировали экзом (часть генома) двух родных братьев, которые имели это заболевание. 

Большая часть генов амавроза Лебера участвуют в дисфункции белков, ответственных за реакцию глаза на свет. NMNAT1 является первым метаболическим ферментом, который связан с амаврозом Лебера.

Ученые установили, что обнаруженные ген затрагивает белковые процессы,  которые приводят к дисфункции и отмиранию чувствительных к свету фоторецепторов в сетчатке глаза. 

По материалам РИА Новости.


30 Июля 2012 14:02
Источник: 1RRE.ru

Читайте также:





Архив новостей