Врач-кардиолог назвал симптомы опасной генетической болезни сердца

Множество людей, страдающих от редкой генетической болезни, зачастую не осознают, что у них развиваются серьезные проблемы с сердцем, поскольку они не проявляются в виде стандартных кардиологических симптомов. Однако современные диагностические методы позволяют эффективно выявить это заболевание. О том, как это можно сделать, рассказал в интервью для aif.ru кардиолог, член-корреспондент РАН, профессор и доктор медицинских наук Симон Мацкеплишвили. Полную информацию можно найти в статье на портале 1RR.

Кардиолог рассказал о симптомах опасной болезни сердца: какие звоночки должны вас встревожить

Кардиологические проблемы, связанные с редким генетическим заболеванием, болезнью Фабри, часто остаются незамеченными, несмотря на их серьёзные последствия для здоровья. Как отметил профессор Симон Мацкеплишвили, многие пациенты с этим заболеванием даже не подозревают о наличии кардиологических нарушений. Болезнь может развиваться бессимптомно, и прогрессирует без явных признаков, но её диагностика не вызывает сложностей, если провести необходимые тесты.

По данным специалистов, в России может быть от 1,5 до 5 тысяч человек с болезнью Фабри, однако официально диагноз подтвержден лишь у 270 пациентов. У больных этим заболеванием сердечно-сосудистые болезни развиваются гораздо раньше, что делает важным раннее выявление. В ответ на этот вызов в России стартует проект по скринингу болезни Фабри, который направлен на выявление этой патологии среди кардиологических пациентов по всей стране.

Болезнь Фабри развивается постепенно и сопровождается нейропатическими болями в конечностях, а также проблемами с сердцем и почками. Уже в детском возрасте у пациентов с болезнью можно наблюдать сбои в сердечном ритме и нарушения в работе клапанов. Одним из характерных признаков болезни является сильная непереносимость как жары, так и холода.

Сердечно-сосудистые заболевания становятся главной причиной ухудшения состояния и смерти среди больных болезнью Фабри. Часто встречающиеся проявления включают аритмии, гипертрофию левого желудочка, кардиомиопатию и проблемы с клапанами. Также возможны инсульты и транзиторные ишемические атаки.

Диагностика болезни Фабри может быть сложной из-за того, что симптомы могут выражаться по-разному у разных пациентов. У некоторых они едва заметны, у других — гораздо более явные. Именно поэтому важно проводить специальные исследования, особенно если в семье есть родственники с подтвержденным диагнозом. Раннее выявление заболевания и лечение могут существенно улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование болезни.

Основная причина болезни Фабри заключается в дефиците фермента альфа-галактозидазы А, что нарушает обмен веществ. Для лечения применяется ферментозаместительная терапия препаратами агалсидаза-альфа и агалсидаза-бета. Эти препараты помогают замедлить развитие болезни и предотвращают серьёзные осложнения.

В этом году в России начинается масштабная программа кардиологического скрининга, направленная на выявление болезни Фабри на ранних стадиях. Программа, разработанная совместно с Медико-генетическим научным центром имени Н. П. Бочкова, позволит врачам провести необходимые тесты для диагностики заболевания. Для подтверждения диагноза можно сдать анализы или пройти молекулярно-генетическое тестирование, позвонив по горячей линии 8-800-511-87-66.

Особое внимание скринингу следует уделить пациентам старше 30 лет, имеющим гипертрофическую кардиомиопатию, немотивированную гипертрофию левого желудочка или другие сопутствующие заболевания. К таким заболеваниям относятся почечная недостаточность, нейропатические боли в конечностях, проблемы с потоотделением, ангиокератомы на коже и помутнение роговицы.

Проект «Болезнь Фабри под контролем», реализуемый АНО «Социально-практический центр», уже охватывает более 80 пациентов. Ферментозаместительная терапия, доступная пациентам, помогает облегчить симптомы и замедлить прогрессирование болезни, что улучшает качество жизни пациентов.

Комментировать

Расскажите, а что вы думаете об этом?

Отправить