Научный Центр проблем здоровья семьи и репродукции человека об исследованиях в области фармакогенетики

Фармакогенетика — одна из молодых и быстроразвивающихся областей медицинской науки. Она изучает влияние генетических факторов на эффективность лекарственных препаратов. Конечная цель фармакогенетики — персонализация терапии для каждого пациента с учетом его индивидуальных генетических особенностей. Лаборатория персонализированной медицины Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека проводит уникальные фармакогенетические исследования с учетом этногенетических особенностей населения Восточной Сибири.

В статье о том, как фармакогенетика может сохранить здоровье пациентов и какие исследования в этом направлении проводятся российскими учеными в Научном центре проблем здоровья семьи и репродукции человека.

Роль генетики в фармакотерапии

Все люди генетически уникальны. Набор генов, полученных от родителей, в числе прочего определяет то, как организм реагирует на лекарства. У одних препарат может оказаться эффективным, тогда как у других он либо не даст ощутимого результата, либо даже вызовет побочные эффекты.

“При лечении и профилактике необходимо учитывать индивидуальные генетические особенности каждого конкретного пациента, которые могут влиять на его реакцию на определенные лекарственные препараты, — отмечает руководитель Лаборатории персонализированной медицины Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, доктор медицинских наук Татьяна Баирова. — Персонализированная медицина будущего невозможна без широкого внедрения фармакогенетики”.

Термин “фармакогенетика” стал известен во всем мире еще с середины 20 века. Но изучение влияния генетических факторов на эффективность и безопасность фармакотерапии стало возможным только благодаря международному проекту “Геном человека”.

Особенности подхода Научного центра к исследованиям в области фармакогенетики

В Научном центре проблем здоровья семьи и репродукции человека такие исследования ведутся с 2013 года. Одно из ключевых их отличий – поиск этнических особенностей населения Восточной Сибири, представленного двумя расами: европеоидной и монголоидной. Не подписав Нагойский протокол ООН, Россия сохранила за собой право проводить уникальные исследования среди своих коренных народов и развивать этногеномную медицину.

“Разные популяции генетически очень сильно отличаются друг от друга. Показательны, например, результаты исследований полиморфизма генов, отвечающих за риск развития кровотечения при приеме варфарина. Генетически обусловленная повышенная чувствительность к данному препарату, определяющая риск кровотечения, встречается у 0-2% афроамериканцев, 10-14% европеоидов. Зато у азиатов этот показатель достигает 80%. Не учитывать такую разницу при назначении терапии просто нельзя”, — говорит Татьяна Баирова.

Влияние генетических факторов на эффективность и безопасность антикоагулянтов

Одна из ключевых работ Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека по фармакогенетике посвящена изучению генетических факторов, влияющих на эффективность и безопасность применения антикоагулянтов — препаратов, разжижающих кровь. Нарушения в системе свертывания крови чрезвычайно опасны и могут привести к тромбозам: инфарктам, инсультам, тромбоэмболии легочной артерии.

Для лечения и профилактики тромбозов обязательно включается терапия антикоагулянтами. Однако их применение – это всегда очень тонкий баланс. С одной стороны, врач должен подобрать дозу, достаточную для растворения уже сформировавшихся тромбов. Но с другой — чрезмерное разжижение крови может привести к риску развития кровотечений.

“Разные реакции на одну и ту же дозу антикоагулянтов у разных пациентов связаны с генетическими различиями в активности ферментов, метаболизирующих лекарственные препараты. И задача фармакогенетики состоит в том, чтобы выявить генетические маркеры риска гипокоагуляции на фоне приема противосвертывающих препаратов или, наоборот, неэффективности терапии, приводящей к повторным инфарктам и инсультам”, — поясняет Татьяна Баирова.

Результаты, полученные специалистами Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, дали российской науке новые данные о распространенности полиморфизмов генов, указывающих на риски в применении антикоагулянтов в различных этнических группах российской популяции. Например, мутации гена CYP2C9 ассоциированы с высоким риском нежелательных последствий на фоне терапии варфарином. Было доказано, что распространенность этих мутаций среди населения Иркутской области сопоставима с общеевропейскими данными. В то же время у бурятского этноса показатель был ближе к показателям азиатских популяций.

Генетические факторы и переносимость антиретровирусных препаратов у детей с ВИЧ-инфекцией

Еще одно важное направление — изучение генетических факторов, влияющих на переносимость антиретровирусных препаратов у детей, рожденных с ВИЧ-инфекцией. Эти дети вынуждены с самого рождения принимать лекарства, подавляющие размножение вируса иммунодефицита. Данные препараты очень эффективны и позволяют сохранить жизнь и качество жизни. Однако у некоторые антиретровирусных препаратов могут проявляться побочные эффекты.

Наиболее распространенные из которых — тяжелые диспептические расстройства, такие как рвота, диарея, потеря аппетита; нарушения со стороны кроветворной системы в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении. Очень опасны возможные токсические поражения печени, почек, нервной системы на фоне приема антиретровирусных препаратов.

“Переносимость антиретровирусной терапии, включающей одновременный прием несколько препаратов, крайне индивидуальна. Когда у ребенка развиваются тяжелые выраженные явления, он может просто отказаться от приема препаратов. А это приводит к неконтролируемому размножению вируса. Поэтому главная цель нашего исследования — выявить генетические факторы риска развития нежелательных последствий на фоне приема антиретровирусной терапии, что позволит повысить приверженность к терапии и, в итоге, купировать, в идеале — вообще ликвидировать распространение ВИЧ-инфекции ”, — говорит врач-ученый. Работа проводится в тесном сотрудничестве с Иркутским областным центром по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями, подчеркивают в Центре проблем здоровья семьи и репродукции человека.

Перспективы фармакогенетики в медицине

В будущем Научный центр планирует начать исследование генетических факторов, влияющих на эффективность и безопасность противоэпилептических препаратов. Это позволит врачам подбирать для пациентов наиболее эффективную и безопасную схему лечения.

По мнению директора Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека член-корреспондента РАН Любови Рычковой, фармакогенетика лежит в основе персонализированной медицины будущего: “Развитие данного направления, объединение научных коллективов страны откроет новые возможности для повышения эффективности и безопасности фармакотерапии. А это напрямую улучшит качество и продолжительность жизни наших пациентов”.

Комментировать

Расскажите, а что вы думаете об этом?

Отправить